期刊简介
《协和医学杂志》为综合性临床医学专业期刊，依托北京协和医院多学科的多学科综合优势和专家团队，报道我国专科临床医师及医学生广泛关注的临床医学、转化医学、药学及与医学有关等边缘学科的最新研究成果、工作进展及学术动态，旨在促进我国医学科学信息的交流，将《协和医学杂志》办成引领学术方向、倡导学术争鸣的高品位临床医学期刊。
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- 杂志名称：协和医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医学科学院 北京协和医院
- 国际刊号：1674-9081
- 国内刊号：11-5882/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
Birt-Hogg-Dubé综合征合并肾嗜酸/嫌色细胞混合性肿瘤一例
谢飞；毛全宗
关键词：Birt-Hogg-Dubé综合征, 肾肿瘤, 卵泡素, 肾嗜酸/嫌色细胞混合性肿瘤
摘要：Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是临床罕见的常染色体显性遗传病,卵泡素基因突变是本病致病原因,常见受累器官包括肺、 肾、 皮肤等.国内BHD综合征仅有数个家系报道,肺囊肿和气胸为此病常见临床表现,而皮肤损害和肾脏肿瘤则比较少见.本文报道一例BHD综合征合并肾嗜酸/嫌色细胞混合性肿瘤病例,分析其临床特征、 实验室检查结果、 家系情况、 诊治经过,并复习相关文献,提示临床应重视BHD综合征的诊断,对合并肾肿瘤患者,早期发现以及保留肾单位的肾肿瘤切除为处理原则.
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