期刊简介
《协和医学杂志》为综合性临床医学专业期刊，依托北京协和医院多学科的多学科综合优势和专家团队，报道我国专科临床医师及医学生广泛关注的临床医学、转化医学、药学及与医学有关等边缘学科的最新研究成果、工作进展及学术动态，旨在促进我国医学科学信息的交流，将《协和医学杂志》办成引领学术方向、倡导学术争鸣的高品位临床医学期刊。
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- 杂志名称：协和医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医学科学院 北京协和医院
- 国际刊号：1674-9081
- 国内刊号：11-5882/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
医学信息学在罕见病诊疗中的研究进展及应用
姜召芸；卢宇蓝；余乐；弓孟春；史文钊；张抒扬；周文浩
关键词：罕见病, 医学信息学, 术语标准, 基因组学, 全表型组关联分析
摘要：罕见病种类繁多、 表型复杂,存在遗传异质性和临床异质性,故其诊断极具挑战,且治疗方面缺乏有效药物.随着临床语义系统研究、 二代测序、 影像组学数据分析、 多组学融合分析等医学信息学技术研究的不断深入,罕见病在数据共享、 科学研究等方面的限制正在逐步被打破.整合和研究不同来源的罕见病相关共享数据,有利于更多致病位点的发现和孤儿药的开发,可促进罕见病的诊断和治疗.本文旨在介绍医学信息学技术在罕见病领域的研究进展及应用,以期推动医学信息学在罕见病诊疗方面的发展.
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