期刊简介
《协和医学杂志》为综合性临床医学专业期刊，依托北京协和医院多学科的多学科综合优势和专家团队，报道我国专科临床医师及医学生广泛关注的临床医学、转化医学、药学及与医学有关等边缘学科的最新研究成果、工作进展及学术动态，旨在促进我国医学科学信息的交流，将《协和医学杂志》办成引领学术方向、倡导学术争鸣的高品位临床医学期刊。
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- 杂志名称：协和医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医学科学院 北京协和医院
- 国际刊号：1674-9081
- 国内刊号：11-5882/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
肾细胞癌相关遗传性综合征
陈健；纪志刚
关键词：肾细胞癌, 遗传综合征
摘要：肾细胞癌是泌尿外科常见肿瘤，从遗传学角度可分为散发性肾细胞癌和遗传性肾细胞癌，有遗传基础的肾细胞癌占所有肾细胞癌的5％［1］。遗传性肾细胞癌多并发全身其他组织脏器良性病变或恶性肿瘤，故称为肾细胞癌相关遗传综合征，各种肾细胞癌相关遗传性综合征均具有不同的突变基因、临床表现及病理类型。以往对肾细胞癌相关遗传性综合征的描述主要基于临床观察，如疾病的外在表现和家族遗传特点；近年来家系研究和分子遗传学进展为了解肾细胞癌相关遗传性综合征的发病机制提供了分子途径学说，也为散发性肾细胞癌的发生提出了新的见解［2-3］。本文对肾细胞癌相关遗传性综合征所涉及的基因突变与临床特征进行综述，以期为肾细胞癌早期诊断、治疗提供参考。
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