期刊简介
《协和医学杂志》为综合性临床医学专业期刊，依托北京协和医院多学科的多学科综合优势和专家团队，报道我国专科临床医师及医学生广泛关注的临床医学、转化医学、药学及与医学有关等边缘学科的最新研究成果、工作进展及学术动态，旨在促进我国医学科学信息的交流，将《协和医学杂志》办成引领学术方向、倡导学术争鸣的高品位临床医学期刊。
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- 杂志名称：协和医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医学科学院 北京协和医院
- 国际刊号：1674-9081
- 国内刊号：11-5882/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
36例急性间歇性卟啉病患者临床及遗传特点
李晓青；刘罡；舒慧君；吴东；聂广军；钱家鸣
关键词：急性间歇性卟啉病, 临床, 遗传, 早识别
摘要：目的：探讨急性间歇性卟啉病（ acute intermittent porphyria， AIP）的临床和遗传特点。方法回顾性分析北京协和医院2006年12月至2014年10月诊断为AIP的36例住院患者的临床资料，总结AIP的临床表现、实验室检查、治疗及转归，并分析其基因突变和遗传特点。结果36例AIP患者中女性32例（88．9％）；平均年龄为（27．2±6．3）岁；患者主要就诊于消化内科和急诊科。临床表现方面，35例（97．2％）患者出现不同程度的腹痛，30例（83．3％）患者伴有明显的神经精神症状，13例（36．1％）患者主诉发病时尿色加深。发病时尿卟胆原检测呈阳性。此外，36例AIP患者中出现不同程度的贫血或肝功能异常或低钠血症者各为28 例（ 77．8％）。进行基因检测的8例患者均发现卟胆原脱氨酶（porphobilinogen deaminase， PBGD）不同位点的基因突变。结论本组AIP患者多为育龄期女性，腹痛、神经精神症状、尿色加深为主要临床表现，尿卟胆原检查有助于诊断，患者及家系的基因检测对确诊和家系筛查至关重要。早期识别、早期干预、早期家系筛查可改善AIP患者预后。
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