肾上腺嗜酸细胞型皮质癌的临床病理特征及表皮生长因子受体基因状态

摘要：目的：探讨肾上腺嗜酸细胞型皮质癌临床病理特征及其表皮生长因子受体（ epidermal growth factor receptor， EGFR）蛋白表达、基因突变和基因拷贝数改变情况。方法回顾性分析2000年1月至2009年12月在北京协和医院手术切除的9例肾上腺嗜酸细胞型皮质癌的临床特点、组织形态学特征，并以9例肾上腺嗜酸细胞型皮质腺瘤为对照，应用免疫组织化学、 Scorpion ARMS突变系统及荧光原位杂交（ fluorescence in situ hybridization， FISH）的方法分析EGFR在二者中的蛋白表达、基因突变和基因拷贝数改变的情况。结果9例肾上腺嗜酸细胞型皮质癌中，Cushing综合征2例，无功能性皮质癌7例。病例随访时间6～56个月，皮质癌患者失访2例，死亡6例。肾上腺嗜酸细胞型皮质癌中EGFR蛋白过表达率为77.8％（7／9）， EGFR FISH阳性率为55.6％（5／9）；仅有22.2％（2／9）皮质腺瘤存在 EGFR蛋白的表达，且EGFR FISH均为阴性。肾上腺嗜酸细胞型皮质腺瘤及皮质癌中均未检测出EGFR基因扩增及基因突变。结论肾上腺嗜酸细胞型皮质癌非常罕见，其诊断依据病理学及免疫表型， EGFR蛋白过表达和7号染色体的高多体性较腺瘤更常见，可能有助于与后者的鉴别诊断，也有可能成为今后临床分子靶向治疗的潜在方向。