期刊简介
《协和医学杂志》为综合性临床医学专业期刊，依托北京协和医院多学科的多学科综合优势和专家团队，报道我国专科临床医师及医学生广泛关注的临床医学、转化医学、药学及与医学有关等边缘学科的最新研究成果、工作进展及学术动态，旨在促进我国医学科学信息的交流，将《协和医学杂志》办成引领学术方向、倡导学术争鸣的高品位临床医学期刊。
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- 杂志名称：协和医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医学科学院 北京协和医院
- 国际刊号：1674-9081
- 国内刊号：11-5882/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
先天性铁粒幼细胞性贫血研究获突出进展
郭晶
关键词：先天性, 铁粒幼细胞性贫血, 骨髓增生异常综合, 中国人, 血液内科, 协和医院, 生化功能, 机制探索, 患者, 后期治疗, 错义突变, 中心, 纳米, 鉴定, 基因, 国家, 发病, 蛋白, 北京
摘要：北京协和医院血液内科与国家纳米中心合作，在对中国人骨髓增生异常综合征的一种罕见类型--先天性铁粒幼细胞性贫血（ congenital sideroblastic anemia， CSA）患者的研究中取得突出进展。该研究鉴定出世界范围内第2例由GLRX5基因错义突变导致的CSA，并进一步探讨了人源GLRX5蛋白的生化功能，为中国患者后期治疗和发病机制探索指引了方向。
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