期刊简介
《协和医学杂志》为综合性临床医学专业期刊，依托北京协和医院多学科的多学科综合优势和专家团队，报道我国专科临床医师及医学生广泛关注的临床医学、转化医学、药学及与医学有关等边缘学科的最新研究成果、工作进展及学术动态，旨在促进我国医学科学信息的交流，将《协和医学杂志》办成引领学术方向、倡导学术争鸣的高品位临床医学期刊。
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- 杂志名称：协和医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医学科学院 北京协和医院
- 国际刊号：1674-9081
- 国内刊号：11-5882/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
垂体柄阻断综合征合并身高过高、血液系统异常一例报告
王曦；许建萍；伍学焱
关键词：垂体柄阻断综合征, 垂体前叶功能减退, 低促性腺激素性功能减退症, 继发性骨质疏松症
摘要：先天性垂体功能减退的临床表现复杂多样,其取决于缺乏的垂体激素种类,可以是单一激素缺乏,常见即特发性生长激素缺乏症( idiopathic growth hor-mone deficiency, IGHD)；也可以是多种激素缺乏,即联合性垂体激素缺乏症( combined pituitary hormone deficiency, CPHD)；且可同时合并其他与腺垂体在胚胎学上有共同起源的组织器官如眼和前脑异常,同时还可存在中线发育不良。影像学可表现为腺垂体发育不良、垂体后叶异位或缺失、垂体柄缺失、透明隔缺失、视神经发育不良等。上述神经解剖异常及垂体功能低下与一系列参与垂体发育的基因异常有关,如POU1 F1、 PROP1、 LHX3、 LHX4等,这些基因产物主要是腺垂体发育过程中一些信号分子和转录因子[1-2]。垂体柄阻断综合征( pituitary stalk interruption syn-drome, PSIS)即其中较为常见的一种类型,其特征性表现包括垂体柄缺失、腺垂体发育不良和神经垂体异位,随着MRI的普及,在1987年被首次报道[3]。现报告本院1例罕见的PSIS合并身高过高、血液系统异常病例,以加深临床医生对PSIS的认识。
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