期刊简介
《协和医学杂志》为综合性临床医学专业期刊，依托北京协和医院多学科的多学科综合优势和专家团队，报道我国专科临床医师及医学生广泛关注的临床医学、转化医学、药学及与医学有关等边缘学科的最新研究成果、工作进展及学术动态，旨在促进我国医学科学信息的交流，将《协和医学杂志》办成引领学术方向、倡导学术争鸣的高品位临床医学期刊。
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- 杂志名称：协和医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医学科学院 北京协和医院
- 国际刊号：1674-9081
- 国内刊号：11-5882/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
一例维吾尔族Gitelman综合征患者的临床与基因突变分析
努荣古丽买买提；张化冰；邢小平
关键词：Gitelman综合征, 低钾血症, SLC12A3基因, 噻嗪类敏感的钠氯共转运蛋白, 基因突变
摘要：目的 探讨1例维吾尔族Gitelman综合征 (Gitelman's syndrome, GS) 患者的临床表现及其分子生物学基础. 方法 详细收集患者的临床资料、 生化检查及影像学检查结果, 抽取外周静脉血, 提取基因组DNA, 聚合酶链反应 ( poly-merase chain reaction, PCR) 扩增SLC12A3基因的26个外显子及其与内含子的交界区, 测序确定突变情况. 结果 患者临床表现、 实验室检查和影像学检查符合GS诊断. 基因突变分析显示, 患者SLC12A3基因cDNA序列的第1964位鸟嘌呤G纯合突变为腺嘌呤A (c. 1964 G>A), 造成第655位氨基酸由精氨酸改变为组氨酸 (p. Arg655His), 该突变位于SLC12A3的第16外显子. 结论 通过SLC12A3基因突变分析, 从分子遗传学方面证实1例维吾尔族患者GS的诊断. 临床上持续低血钾、 肾脏失钾、 代谢性碱中毒、 血压正常或偏低、 低尿钙的患者应考虑该疾病诊断, 基因分析有助于确诊.
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