期刊简介
《协和医学杂志》为综合性临床医学专业期刊，依托北京协和医院多学科的多学科综合优势和专家团队，报道我国专科临床医师及医学生广泛关注的临床医学、转化医学、药学及与医学有关等边缘学科的最新研究成果、工作进展及学术动态，旨在促进我国医学科学信息的交流，将《协和医学杂志》办成引领学术方向、倡导学术争鸣的高品位临床医学期刊。
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- 杂志名称：协和医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医学科学院 北京协和医院
- 国际刊号：1674-9081
- 国内刊号：11-5882/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
新发基因突变致成人线粒体神经胃肠脑肌病
谭蓓；冯云路；吴东；朱以诚；陈钰；钱家鸣
关键词：线粒体神经胃肠脑肌病, 胸腺嘧啶核苷酸磷酸化酶基因, 基因突变
摘要：目的：探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况。方法分析1例成人线粒体神经胃肠脑肌病患者临床资料，对患者及其家系线粒体病相关基因应用NimbleGen固相芯片进行目标区域捕获测序。结果该患者表现为进行性加重的假性胃肠梗阻、脑白质病、恶液质、周围神经病、眼外肌无力及多种代谢紊乱。基因检测发现TYMP基因c.217 G＞A纯合突变为该患者的致病突变，患者父母（近亲婚配）及姐姐均为该突变杂合子，该突变为新发突变。结论经基因检测确诊TYMP基因新发突变致成人线粒体神经胃肠脑肌病。
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