自身炎症性疾病分类

摘要：自身炎症性疾病（ autoinflammatory diseases ， AIDs ）是一组由先天性免疫（固有免疫）介导的、临床表现以异常增高的炎症反应为特征的、具有明显宿主易感性的免疫系统疾病［1］。这一组疾病的共同特点是由全身炎症反应导致反复出现的发热症状、急性关节炎症状和全身慢性炎症反应症状。在AIDs ，固有免疫系统直接导致组织炎症。在经典概念中， AIDs没有高滴度的自身抗体存在或抗原特异性T细胞参与。因此， AIDs初主要指遗传性周期热综合征（ hereditary periodic fever syndrome， HPFs）［2］。随着近年来对AIDs 的进一步研究，越来越多的疾病被发现并被归入AIDs 疾病谱中，目前AIDs已经发展为一组涵盖范围广泛的疾病，从单基因遗传性疾病如家族性地中海热（ familial Mediterra-nean fever ， FMF ），到多基因遗传性疾病如克罗恩病（Crohn's disease）［3］。按目前被普遍接受的疾病分类标准， AIDs被归于原发性免疫缺陷病（ primary immunode-ficiency diseases ， PIDs ）的范畴。在2013年新PIDs分类中， AIDs被列为PIDs 9种类型中的第7种，并被分为炎症小体缺陷性疾病（ defects effecting the inflam-masome）和非炎症小体相关疾病（non inflammasome-re-lated conditions）两大类，共18种疾病（表1）［4］。