期刊简介
《协和医学杂志》为综合性临床医学专业期刊，依托北京协和医院多学科的多学科综合优势和专家团队，报道我国专科临床医师及医学生广泛关注的临床医学、转化医学、药学及与医学有关等边缘学科的最新研究成果、工作进展及学术动态，旨在促进我国医学科学信息的交流，将《协和医学杂志》办成引领学术方向、倡导学术争鸣的高品位临床医学期刊。
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- 杂志名称：协和医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医学科学院 北京协和医院
- 国际刊号：1674-9081
- 国内刊号：11-5882/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
Usher综合征的分子遗传学及治疗
梁小芳；睢瑞芳；董方田
关键词：Usher综合征, 视网膜色素变性, 耳聋
摘要：Usher综合征又称遗传性视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征,主要表现为不同程度的视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)和感音神经性耳聋(sensorineural hearing loss,SNHL),伴或不伴前庭功能障碍.RP以夜盲为首发症状,视野向心性缩小进展为管状视,终中心视力受损.该综合征在1858年由德国眼科学家Von Graefe[1]首先报道,1914年英国眼科学家Usher[2]首次提出该病与遗传因素有关.根据临床表现、发病时间和病变程度,该病可以分为3型:Ⅰ型为先天性双侧重度SNHL,前庭反应消失,青少年时期出现RP;Ⅱ型为中重度SNHL,前庭反应正常,RP发生较晚;Ⅲ型为进行性SNHL,前庭反应不确定,RP发生时间不确定.
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