期刊简介
《协和医学杂志》为综合性临床医学专业期刊，依托北京协和医院多学科的多学科综合优势和专家团队，报道我国专科临床医师及医学生广泛关注的临床医学、转化医学、药学及与医学有关等边缘学科的最新研究成果、工作进展及学术动态，旨在促进我国医学科学信息的交流，将《协和医学杂志》办成引领学术方向、倡导学术争鸣的高品位临床医学期刊。
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- 杂志名称：协和医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医学科学院 北京协和医院
- 国际刊号：1674-9081
- 国内刊号：11-5882/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
药物性耳聋相关线粒体12S rRNA突变
张旭；田永胜；陈晓巍；姜鸿
关键词：耳聋, 线粒体, 基因突变, 基因芯片
摘要：目的 探讨极重度非综合征性耳聋患者线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)1555A>G和1494C>T突变情况.方法 选取黑龙江省佳木斯地区聋哑学校学生和北京协和医院门诊散发的极重度感音神经性耳聋患者共208例作为研究对象,使用基因芯片方法和限制性内切酶法对其mtDNA 1555和1494两个位点进行检测,并用直接测序的方法进行验证.结果 208例患者中共发现1555A>G突变者10例,该突变的携带率为4.81%;未发现1494C>T突变.结论 mtDNA 1555A>G突变在极重度非综合征性耳聋患者中阳性率较高,而在汉族人群中1494C>T突变较为罕见.
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