期刊简介
《协和医学杂志》为综合性临床医学专业期刊，依托北京协和医院多学科的多学科综合优势和专家团队，报道我国专科临床医师及医学生广泛关注的临床医学、转化医学、药学及与医学有关等边缘学科的最新研究成果、工作进展及学术动态，旨在促进我国医学科学信息的交流，将《协和医学杂志》办成引领学术方向、倡导学术争鸣的高品位临床医学期刊。
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- 杂志名称：协和医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医学科学院 北京协和医院
- 国际刊号：1674-9081
- 国内刊号：11-5882/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊期刊收录：万方收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中)
耳聋基因诊断
姜鸿；陈晓巍
关键词：耳聋, 基因, 诊断
摘要：聋病是造成人类残疾和影响人类健康的常见疾病,也是临床上常见的遗传性疾病之一.据统计,全世界新生儿中出现双侧听力损失≥40 dB的永久性感音神经性聋为1/500;到青春期,这一比例上升至3.5/1000[1].2006年,我国第二次残疾人抽样调查数据显示,中国听力语言残疾者2780万人,占全国现有残疾人总数的34%,其中单纯听力残疾2004万人,听力残疾现残率约为2.11%;7岁以下聋儿约74万人,并以每年2～3万的速度在增长[2].此外,在大量迟发性听力下降患者中,许多患者因自身基因缺陷而致病,或因基因缺陷和多态性造成对环境因素的易感性增加而致病.
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